Fermentopathie

ферментопатия фото La fermentopathie est une perturbation pathologique du fonctionnement des structures du système enzymatique du corps humain, causé par l'absence partielle ou totale de production de tout type d'enzyme. Le danger de tout les formes de fermentopathie sont dues au fait que même sous l'état d'une courte période de progression, il existe une accumulation intracellulaire progressive de produits toxiques du métabolisme métabolique perturbé, qui ont un effet toxique négatif sur les structures ou les tissus, en particulier le système nerveux central.

Causes de l'enzymeopathie

Puisque les enzymes sont des composés chimiques hautement spécifiques, dont chacun réalise la catalyse d'une certaine réaction chimique, l'absence d'une seule enzyme ou d'une violation de son activité provoquera le développement de signes de fermentopathie.

Dans le développement de signes de fermentopathie, il existe deux principaux mécanismes étiopathogénétiques - alimentaires et génétiquement déterminés. L'enzymopathie héréditaire peut être causée par la présence d'un gène défectueux qui bloque complètement la production de l'enzyme ou réduit son activité. La perturbation de l'activité enzymatique est en grande partie due à l'instabilité des molécules enzymatiques, qui sont facilement détruites par l'action d'autres facteurs de provocation. À l'heure actuelle, la cartographie génétique d'un patient souffrant de thérapie enzymatique permet d'établir de manière fiable le type de trouble qui revêt une grande importance dans la détermination de la tactique de traitement.

En raison du fait que différentes catégories d'enzymes prennent une part directe dans tous les processus métaboliques du corps humain, l'absence pathologique ou l'activité inadéquate d'une enzyme particulière affecte les processus métaboliques du clivage et la transformation des protéines, des glucides, des graisses, des purines, des hormones, des minéraux et d'autres substances vitales composants importants impliqués dans la performance des fonctions des corps et des structures internes.

La fermentopathie secondaire est provoquée, en règle générale, par des déficiences nutritionnelles, c'est-à-dire une altération persistante du comportement alimentaire ou des maladies chroniques du système digestif (principalement la partie distale de son département) de la genèse inflammatoire. En outre, dans la pathogenèse du développement des types acquis de fermentopathie, l'effet toxique des mutagènes et des xénobiotiques de l'environnement est important.

Une catégorie distincte de fermentopathie est l'intolérance alimentaire, causée par l'ingestion d'additifs alimentaires dans le corps humain, qui sont maintenant largement utilisés dans la production alimentaire. Certaines personnes notent l'intolérance envers les boissons alcoolisées, qui a également un lien avec la violation du système enzymatique. Cette forme de fermentopathie est sporadique et plus évidente dans les pays de l'Est. Les manifestations caractéristiques de la fermentopathie alcoolique sont une forte diffusion du rougeur de la peau, une respiration nasale compliquée et l'apparition d'un malaise dans la région abdominale.

Symptômes de l'Enzymeopathie

Le principal groupe de troubles enzymatiques sont les enzymatiques héréditaires, qui peuvent se manifester dans différentes variantes cliniques, en fonction des principaux types de troubles métaboliques. Le symptôme clinique prédominant de tous les types de fermentopathies est le complexe symptomatique des troubles de la fonction digestive dont les manifestations dépendent de la localisation du processus pathologique.

Le tableau clinique des variantes acquises de la fermentopathie consiste en l'apparition de troubles dyspeptiques chez le patient avec une prédominance des formes gastrique, intestinale ou pancréatique. La dyspipie du type gastrique se manifeste par l'apparition d'un syndrome de la douleur typique dans la projection de la région épigastrique, la perte d'appétit et la nausée après avoir mangé. La plupart des patients adultes souffrant de fermentopathie notent un changement dans les préférences gustatives, une gêne constante dans la région abdominale, qui n'a pas de localisation claire.

Dans une situation où une personne éprouve des troubles de digestion intracellulaire en raison de la fermentopathie, les symptômes de l'entérocolite, accompagnés d'un affaissement chronique des selles, se manifestent, les masses sécrétales n'ont pas la consistance habituelle, mais une masse non formée avec des signes de fermentation.

Un phénomène commun dans le cours à long terme de la fermentopathie, en particulier du type héréditaire, est le développement de l'encéphalopathie, dont les manifestations se produisent avec des lésions cérébrales toxiques, mais le mécanisme pathogénétique dans cette situation est l'épuisement du substrat énergétique dans le corps causé par le bloc enzymatique. Le tableau clinique de cette forme d'encéphalopathie s'accompagne d'une augmentation rapide des symptômes et d'un cours agressif jusqu'à l'apparition d'un résultat létal. Les patients souffrant de fermentopathie compliquée par l'encéphalopathie de la genèse centrale sont susceptibles d'entraver la conscience de divers degrés d'intensité, le développement de l'hypotension musculaire et l'hyporeflexie et des troubles hémodynamiques.

Fermentopathie chez les enfants

Dans une situation où des signes d'insuffisance enzymatique sont observés chez les patients de la petite enfance, et plus encore chez un nouveau-né, le caractère héréditaire de la fermentopathie devrait être impliqué. Étant donné que certaines formes d'enzymatiologie héréditaire peuvent ne pas apparaître immédiatement après la naissance, mais dans la période tardive où le diagnostic est difficile, les pratiques pédiatriques ont développé des méthodes de dépistage pour tous les nouveau-nés qui sont produites les premières heures après la naissance ( galactosémie , phénylcétonurie ).

Le principal symptôme spécifique observé dans toutes les formes de fermentopathie chez les enfants est une relation persistante entre la détérioration de l'état de l'enfant et l'apport d'un produit alimentaire et, par conséquent, chaque forme de carence enzymatique présente des signes et des manifestations typiques qui permettent à un pédiatre expérimenté de diagnostiquer avant de mener des tests de laboratoire enfant.

Les enfants souffrant de phénylcétonurie sont en retard derrière le développement physique, mais aussi intellectuel-mnésique, se caractérisent par une irritabilité accrue et une labilité émotionnelle. À condition qu'il n'y ait pas de diagnostic ponctuel et de traitement approprié, l'enfant développe une préparation convulsive accrue, une parésie centrale et une ataxie . En outre, cette catégorie de patients devient visiteurs fréquents du cabinet dermatologique, car ils ont une tendance accrue à développer une dermatite atopique et de contact d'une localisation généralisée.

En ce qui concerne l'augmentation rapide de l'incidence des formes héréditaires de fermentopathie, ces dernières années, une méthodologie d'enquête de dépistage a été développée permettant de diagnostiquer cette pathologie chez le foetus lors de la 16ème semaine de développement intra-utérin. Cependant, le coût élevé de cette enquête, ainsi que la nécessité d'acheter des équipements de haute qualité pour sa conduite, limitent la portée des méthodes d'ingénierie génétique en termes de diagnostic prénatal de la fermentopathie.

Dans la période du nouveau-né, lorsque la principale source de nutrition pour le bébé est le lait maternel, les symptômes de la fermentopathie due à une insuffisance de lactose peuvent apparaître. Une manifestation caractéristique de cette pathologie est une dysbiose sévère, accompagnée de selles liquides multiples, de vomissements indomptables et de déshydratation ( peau sèche , fonte fontana, respiration rapide et palpitations, diminution de la diurèse). Une manifestation caractéristique de la galactémie est l'ictéreuse croissante de la peau et l'hépatosplénomégalie progressive, accompagnée de la croissance du fluide ascite. En relation avec la violation du foie, l'enfant développe des manifestations de diathèse hémorragique. La manifestation des symptômes ci-dessus chez l'enfant est la justification pour arrêter l'allaitement maternel et transférer le nouveau-né à un régime diététique qui limite la consommation de protéines du lait.

La maladie coeliaque, en tant que manifestation d'intolérance à la glutain, peut se développer à la fois dans l'enfance et l'âge adulte et s'accompagne du développement de changements inflammatoires dans la muqueuse de l'intestin grêle, ce qui entraîne une violation de sa fonction absorbante. Chez les enfants atteints de maladie cœliaque, il existe des épisodes fréquents de dyspepsie gastrique et intestinale sous forme de nausées, de vomissements indomptables, de douleurs sévères dans la cavité abdominale. Un symptôme caractéristique de cette forme de fermentopathie est un gain de poids insuffisant chez l'enfant et un arriéré en termes de développement physique. Les enfants atteints de maladie cœliaque sont classés comme un risque pour le développement de signes de carence en fer et d'anémie foliaire, qui affectent la santé de l'enfant sous la forme d'une fatigue accrue, des étourdissements , de la peau sèche et des dommages accrus aux tissus hypoxiques.

Le cours progressif prolongé de la maladie coeliaque s'accompagne du développement de complications sous forme de dermatite herpétiforme, manifestée par la formation d'une éruption cutanée diffuse avec une démangeaison sévère. Une caractéristique pathognomonique caractéristique de cette éruption cutanée est sa localisation dans la projection de grandes articulations des extrémités supérieure et inférieure. En l'absence de soins médicaux rendus en temps opportun, les changements pathologiques dans l'intestin et l'estomac sont sujettes à une malignité.

Traitement de la fermentopathie

La méthode primaire et la plus efficace de traitement de la fermentopathie au stade initial du développement est la correction du comportement alimentaire. La diététique avec fermentopathie implique une élimination complète du fait que des substances qui sont intolérables au corps avec des denrées alimentaires sont reçues, même dans un montant minimal. Dans la plupart des cas, la conformité à un régime individuel spécialisé vous permet d'exclure l'utilisation de médicaments et d'autres types de traitement. La nutrition alimentaire permet de préserver le phénotype de l'enfant, ce qui empêche le développement de signes de sous-développement physique et mental.

Dans une situation où le patient a une enzymopathie de type endocrinien, le seul traitement pathogénétiquement justifié est la thérapie hormonale dans un cours soutenu dans un dosage de maintenance. Certaines enzymes, accompagnées d'une violation du métabolisme des vitamines, nécessitent la nomination de médicaments synthétiques contenant des vitamines (Pyridoxine 20 mg par jour parentéralement dans la pathologie de Comrover-Knapp et homocystonurie, Calcium D3 Nycomed par 1 capsule 2 p / jour avec les signes disponibles de phosphate-diabète, Biotine en dose journalière 10 mg par voie orale dans le syndrome de malabsorption).

L'administration parenterale d'enzymes placentaires purifiées est utile avec un spectre limité de la fermentopathie ( maladie de Fabry, maladie de Gaucher ), mais en raison du risque accru d'une réaction immunologique à l'introduction d'une protéine étrangère au corps, cette méthode de traitement ne peut être considérée comme appropriée. Pour éliminer cet effet secondaire, il est recommandé d'introduire une forme liposomale d'enzymes, en particulier dans les pathologies d'accumulation.

Au cours de la dernière décennie, des techniques chirurgicales pour le traitement de la fermentopathie ont été développées à base de moelle osseuse et de transplantation interne d'organes (transplantation rénale dans le syndrome de Fabry, replantation subcutanée de fibroblastes avec mucopolysaccharidose ).

La seule méthode pathogénétiquement justifiée de traitement des formes héréditaires de la thérapie enzymatique est la thérapie génique, qui dans 90% des cas exclut les signes phénotypiques de la maladie.