Brahidactyly

брахидактилия фото Brahidactyly est un sous-développement des phalanges, manifesté par le raccourcissement des doigts sur les pieds et les mains, résultant d'un défaut génétiquement déterminé transmis par héritage. Manifestations de cette anomalie est la diminution de la longueur des pieds et des mains, les ongles hypoplasiques à doigts courts et, dans certains cas, la syndactylie . En tant que mesures diagnostiques, les diagnostics d'ADN et les méthodes de rayons de la visualisation osseuse sont à l'avant-garde et, en tant que mesure thérapeutique efficace, une méthode chirurgicale d'élimination d'un défaut doit être envisagée. Il convient de garder à l'esprit que l'émergence de la brachidactylie est possible non seulement avec une diminution de la taille des phalanges individuelles, mais aussi en raison de leur absence totale.

Les causes de la brachidactyly

Cette pathologie se caractérise par un taux d'incidence assez élevé dans la structure globale des défauts de développement génétique, et ce fait s'explique par le type dominant de transmission du gène défectueux, c'est-à-dire pour le développement d'un enfant, assez raffermie que l'un des parents était le porteur du gène défectueux. L'incidence de la brachidactyle dans la structure générale des anomalies héréditaires des mains et des pieds est d'environ 24%.

À l'ère du développement des technologies de diagnostic, ainsi que des méthodes d'ingénierie génétique, les conditions pour le diagnostic précoce de la brachydactylie sont créées par la méthode de l'examen ultrasonore tridimensionnel triplex pendant la grossesse.

Les préparatifs pour l'utilisation du traitement empirique etiotropique n'ont pas encore été développés, mais un grand nombre d'études scientifiques sur ce sujet sont actuellement en cours. Le counseling médico-génétique de la famille, qui consiste en au moins un membre souffrant de ce type d'anomalie, fournit un avertissement obligatoire au généticien sur le risque d'avoir un bébé avec une brachidactylie. La catégorie de personnes qui font l'objet d'un conseil génétique est avant tout des parents qui ont un bébé souffrant de brachidactyly, à la fois les personnes désireuses de commencer une famille avec un patient souffrant de brachidactyly et les familles dont les parents souffrent de cette anomalie.

Symptômes de la brachidactylie

Dans une situation où la brachydactylie est un trouble du développement isolé, les manifestations cliniques de l'enfant seront minimes et devraient être traitées comme un défaut exclusivement cosmétique. Cependant, il faut garder à l'esprit que, dans la plupart des cas, cette pathologie agit comme un syndrome et constitue une manifestation de maladies génétiques congénitales plus grossières.

La pathologie congénitale la plus fréquente, dans laquelle la brachidactylie se développe à égalité avec d'autres vices, est le syndrome de Down . Avec cette anomalie héréditaire, en plus de la brachidactylie, l'enfant présente d'autres signes phénotypiques (épicanthus, type de crâne brachycéphalique, coffre en forme d'entonnoir, raccourcissement du cou).

Le syndrome de Brahidactyly avec Pologne est combiné avec l'amyastia et la déformation des côtes, et dans le cas de la maladie d'Aarski-Scott, l'enfant en même temps que les traits courts des symptômes du phimosis, un retard mental et l'instabilité des articulations.

Dans une situation où le brachodactyle chez un enfant est combiné avec la présence d'atresie du khohan, l'hypoplasie des sinus frontaux, la faible taille et les signes d' hypothyroïdie secondaire et, dans certains cas, l' oligophrénie , le patient devrait avoir un syndrome de la fente médiane du crâne facial.

Si un enfant a une braidactylie sans preuve d'adhérence aux phalanges ou à la polydactylie , dans la plupart des cas, cette anomalie ne limite pas la fonction de la main ou du pied. Avec des malformations plus prononcées des phalanges, il peut y avoir une perturbation de la fonction des articulations interphalangiennes et métatarsophalangiennes, ce qui complique grandement le soutien et la fonction motrice. De plus, dans la plupart des cas, la braidactylie est combinée à une lésion dysplasique de la plaque d'ongle du doigt affecté, qui a un aspect non esthétique et nécessite une correction. Les doigts raccourcis ont une configuration inhabituelle, en raison de l'aplatissement et du fractionnement des phalanges.

Il est nécessaire de distinguer de telles variantes spéciales de brachydactyly comme ectrodactyly, dans lesquelles il existe une déficience des phalanges extrêmement distales avec la préservation de la structure osseuse normale des os métacarpiens, ainsi que de façon délicate, qui est la forme la plus sévère de doigté courte, car dans cette pathologie, le raccourcissement de la main se développe en raison de l'absence complète d'une ou plusieurs phalanges.

Types de brachidactyly

Pour distinguer toutes les variantes des anomalies osseuses des phalanges, dans les cercles traumatologiques et orthopédiques, il est courant de classer la brachydactylie selon les types cliniques.

Brahidactyly A s'accompagne d'un raccourcissement du doigt du milieu, d'une déviation des phalanges et de changements dysplasiques dans les plaques d'ongle. Ces changements peuvent se produire dans différentes variantes de gravité, il est donc commun de diviser la brachidactylie de type A en cinq variantes cliniques.

Le type de Farabi, ou type A1, implique des changements dans toutes les phalanges du doigt du milieu comme une structure rudimentaire en combinaison avec le raccourcissement de la phalange proximale des pouces des pieds et des brosses, ainsi qu'un retard de croissance général.

Le type Mora Brita, ou le type A2, se manifeste par la présence de toutes les phalanges du doigt du milieu des pinceaux, mais leur raccourcissement significatif. Un fait remarquable est la préservation du développement normal des phalanges restantes sur les mains et les pieds. En plus de raccourcir la phalange du doigt du milieu, la forme de la phalange du doigt du milieu change vers une forme de rhomboïde avec une déviation radiale concomitante. Une variante de ce type est synchrone, associée à la clinodictyly du cinquième doigt.

La clinodactylie du cinquième doigt ou le type A3 consiste à raccourcir et à écarter radialement la phalange exceptionnellement moyenne du cinquième doigt sur les deux mains.

Avec le type Temtami, ou tapez A4, le raccourcissement des deuxième et cinquième doigts des deux mains est observé en raison du sous-développement de la phalange moyenne. Avec la localisation des changements pathologiques sur les pieds, il y a du pied de pied valgus.

Le type A5 s'accompagne d'un raccourcissement prononcé des deuxième et cinquième doigts sur les mains, en raison de l'absence totale de la phalange médiane en combinaison avec une dysplasie des phalanges des ongles.

La principale différence entre la brachidactylie du type B est que l'enfant a une anomalie de développement des phalanges des ongles avec une syndactylie concomitante du deuxième et du troisième doigt. Un typique de cette variante de brachydactyly est le dommage simultané des mains et des pieds. Les changements ci-dessus sont accompagnés d'anomalies dans le développement du tissu osseux de la colonne vertébrale, du crâne et des dents.

Brachydactyly type C est une pathologie congénitale grave, dans laquelle, en plus du raccourcissement des phalanges proximales, il existe un sous-développement des os métacarpiens, ainsi que la fusion des phalanges les uns avec les autres. Les enfants souffrant de cette pathologie se caractérisent par une faible taille et, dans certains cas, par un retard mental.

Brachydactyly type D a le second nom "brachodactyly of the thumb" et est l'anomalie la plus commune dans le développement des os phalaniens. Il est à noter que ce type de sous-développement des phalanges du premier doigt est observé aussi souvent à la fois sur les extrémités supérieures et inférieures.

Le type E est une pathologie rare dans laquelle le raccourcissement de la main ou du pied ne se développe pas en raison du défaut osseux des phalanges, mais comme conséquence du sous-développement isolé des os métacarpiens. En outre, les manifestations phénotypiques de cette anomalie sont le sous-développement symétrique des clavicules.

Traitement de la brachidactylie

En raison du fait que la brachodactylie est une anomalie du développement du tissu osseux avec une localisation typique dans la projection des phalanges des brosses et des pieds, la seule méthode efficace pour corriger ces modifications est la chirurgie. Les techniques conservatrices qui impliquent l'utilisation de manipulations physiothérapeutiques devraient être considérées comme des mesures thérapeutiques supplémentaires au cours de la période postopératoire, ainsi que des mesures préventives pour prévenir le développement d'une arthrose deformante secondaire de petites articulations des pieds et des mains.

Les techniques chirurgicales permettent non seulement d'éliminer la fusion interfalangienne existante, mais aussi d'augmenter les dimensions linéaires des brosses et des pieds. En tant qu'aide opérationnelle pour allonger la taille de la main ou du pied, l'autotransplantation, la polling et la distraction sont utilisées. Lors de l'élimination de la fusion interphalangienne, non seulement l'os, mais aussi le muscle tendineux, ainsi que le plastique de la peau sont réalisés.

L'utilisation d'un traitement chirurgical avec brachidactylie n'est acceptable que dans le but d'éliminer les violations de la fonction motrice des extrémités et, dans une moindre mesure, d'éliminer les défauts cosmétiques.